如何预防出生缺陷？
时间： 2023年09月27日 来源： 北京家恩德仁医院
出生缺陷是指在婴儿出生前或出生时出现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可以对患儿的生命和健康产生重大影响，因此预防出生缺陷至关重要。预防措施通常可以分为三个层次：一级预防、二级预防和三级预防，以减少出生缺陷的发生和减轻其影响。
1. 一级预防
一级预防是预防出生缺陷的最初层次，它涉及到在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导。以下是一级预防的一些关键措施：
婚前健康检查： 未婚夫妇可以在婚前接受全面的健康检查，以确保身体健康，检查遗传疾病携带状态。
孕前保健： 孕前健康是预防出生缺陷的关键。准备怀孕的夫妇应尽早咨询医生，遵循健康的生活方式，避免有害物质，如吸烟、酗酒和毒品。
营养补充： 孕前和孕期需要适当的维生素和矿物质摄入，特别是叶酸。叶酸的足够摄入可以降低神经管缺陷的风险。
一级预防的目标是降低出生缺陷的发生率，提高妈妈和宝宝的整体健康。
2. 二级预防
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，以减少致死、严重致残缺陷儿的出生。二级预防包括以下措施：
产前筛查： 通过产前筛查，可以识别出孕妇和胎儿可能存在的风险因素。产前筛查通常包括超声检查和血液检测。
产前诊断： 如果产前筛查结果显示高风险，进一步的产前诊断可以提供更确切的信息，以确定是否存在出生缺陷。
遗传咨询： 对于有家族遗传史的夫妇，遗传咨询可以提供有关遗传风险的信息，帮助他们做出知情的决策。
二级预防的目标是提供早期的干预和治疗，以减少严重出生缺陷儿的出生率。
3. 三级预防
三级预防是在新生儿出生后进行的，旨在降低儿童残疾的发生率，提高患儿的生存质量。三级预防包括以下措施：
新生儿筛查： 新生儿筛查是通过检测新生儿的生理指标或代谢产物来早期发现潜在的出生缺陷或遗传性疾病。这些筛查通常包括听力筛查、甲状腺功能筛查等。
医生团队 DOCTOR TEAM
刘家恩
院长
刘家恩博士1977年进入湖北医科大学医疗系（现武汉大学医学部)，1982年获湖北医科大学医学学士学位。1985年获湖北医科大学妇产科硕士学位。1989年赴比利时留学，1991年获比利时布鲁塞尔自由大学生物医学硕士学位。1995年获比利时布鲁塞尔自由大学生物医学博士学位。1992年-1995年任该大学医学院生殖医学中心卵浆内单精子注射（ICSI）实验室（该实验室是ICSI技术的创始机构）首席主任和胚胎着床前遗传病诊断（PGD）实验室主任；1995年-2002年任美国大巴尔的摩医学中心人工辅助生殖中心主任和PGD室主任。2003年被聘为武汉大学教授。 刘家恩博士长期从事不孕不育症的治疗和试管婴儿工作。在国际著名学术刊物上发表论著76篇，有多项国际首创技术，例如：世界首例植入前胚胎DMD诊断技术、睾丸精子体外培养成熟技术、世界首例将ICSI应用于PGD、超快速植入前胚胎单细胞DNA荧光原位杂交技术（FISH）、植入前胚胎单细胞重复DNA荧光原位杂交技术等。 ...
张为远
主任医师
张为远教授30多年来主要从事围产保健、高危妊娠管理、妊娠合并症和并发症处理及产前咨询的基础与临床研究；先后承担国家和省部级重大科研课题26项。在国内外学术刊物上发表论文460余篇。获省部级科技进步二、三等奖12项，1992年获得国务院政府特殊津贴，2000年评为有突出贡献的中青年专家。已培养博士、硕士研究生一百余人。 擅长项目 高危妊娠管理； 产科出血及妊娠合并症； 产科并发症的诊治。...
孙志华
主任医师
硕士学位，主任医师，教授。北京市朝阳区妇幼保健院副院长，意大利锡耶纳大学医院访问学者。 从事妇产科临床工作30余年，对妇产科急、危、重症患者的抢救积累丰富的经验，特别是对高危妊娠管理提出（早预测、早预防、早预案、早演练、早预警、早诊断、早治疗、早康复）“八早”管理模式即系统-整体管理模式，能够显著降低或控制高危妊娠风险；对妇科微创手术（包括腹腔镜手术，宫腔镜手术，经阴道手术等）有独到的经验；对女性盆底功能障碍性疾病的早期诊治与康复有独到的见解。发表学术论文20余篇，撰写医学论著两部：《医学微生物与优生优育》，《瘘外科学》 ...
