家恩德仁妇产科：高龄妊娠孕妇胎儿染色体疾病的筛查及诊断
时间： 2022年09月26日 来源： 北京家恩德仁医院
高龄妊娠孕产妇所面临的问题有很多，其中一个严重的问题就是高龄妊娠极容易导致出生缺陷的发生，因此妇产科在孕期的一些关键时间节点，会要求孕产妇进行相关的检查。今天家恩德仁的小编跟大家来聊聊都有哪些检查可以有效预防出生缺陷的发生。
无创产前检测(NIPT)
无创产前检测(NIPT)指采集孕妇外周血，并利用胎儿来源的游离核酸进行常见非整倍体筛查。对高危孕妇(高龄妊娠、血清学结果异常等)采用NIPT 检测，在特异度均超过99%的情况下，21-三体综合征的检出率可达99%，18-三体综合征可达97%，13-三体综合征及性染色体异常的检出率略低，分别为87%和90%。
羊水穿刺
又叫“羊膜腔穿刺术”，是产前诊断最常用的技术之一，即在超声定位监视下，将穿刺针穿过准妈妈腹部，穿过子宫壁，进入羊膜腔，在无菌的条件下抽取一定量的羊水。因为羊水细胞来源于胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。通过羊水穿刺获取了羊水细胞，接下来进行的遗传检测才是产前诊断的重头戏。
羊水细胞核型分析，是一种可以获得胎儿染色体数目、结构异常的检测方法。通过核型分析，可以将胎儿的染色体数目异常、大片段的缺失或重复，以及染色体平衡性的结构异常检测出来。抽取胎儿羊水细胞提取DNA还可以进行耳聋、地中海贫血、DMD、苯丙酮尿症、SMA等单基因遗传病的诊断。
NT超声筛查
所有的孕妇都应该在妊娠早期进行NT的超声筛查，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。
在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%，但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。
NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查)，还有其他额外的重要功能，这包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如：无脑儿、肢体缺失等)，以及是否有可能会发生死胎。因而对高龄孕妇进行系统的超声筛查仍然是十分必要的。
这些检查对孕产妇和胎儿的影响是极小的，因此孕产妇不用过分焦虑，希望每一位准妈妈都放轻松，平稳度过自己的孕期。
医生团队 DOCTOR TEAM
刘家恩
院长
刘家恩博士1977年进入湖北医科大学医疗系（现武汉大学医学部)，1982年获湖北医科大学医学学士学位。1985年获湖北医科大学妇产科硕士学位。1989年赴比利时留学，1991年获比利时布鲁塞尔自由大学生物医学硕士学位。1995年获比利时布鲁塞尔自由大学生物医学博士学位。1992年-1995年任该大学医学院生殖医学中心卵浆内单精子注射（ICSI）实验室（该实验室是ICSI技术的创始机构）首席主任和胚胎着床前遗传病诊断（PGD）实验室主任；1995年-2002年任美国大巴尔的摩医学中心人工辅助生殖中心主任和PGD室主任。2003年被聘为武汉大学教授。 刘家恩博士长期从事不孕不育症的治疗和试管婴儿工作。在国际著名学术刊物上发表论著76篇，有多项国际首创技术，例如：世界首例植入前胚胎DMD诊断技术、睾丸精子体外培养成熟技术、世界首例将ICSI应用于PGD、超快速植入前胚胎单细胞DNA荧光原位杂交技术（FISH）、植入前胚胎单细胞重复DNA荧光原位杂交技术等。 ...
张为远
主任医师
张为远教授30多年来主要从事围产保健、高危妊娠管理、妊娠合并症和并发症处理及产前咨询的基础与临床研究；先后承担国家和省部级重大科研课题26项。在国内外学术刊物上发表论文460余篇。获省部级科技进步二、三等奖12项，1992年获得国务院政府特殊津贴，2000年评为有突出贡献的中青年专家。已培养博士、硕士研究生一百余人。 擅长项目 高危妊娠管理； 产科出血及妊娠合并症； 产科并发症的诊治。...
孙志华
主任医师
硕士学位，主任医师，教授。北京市朝阳区妇幼保健院副院长，意大利锡耶纳大学医院访问学者。 从事妇产科临床工作30余年，对妇产科急、危、重症患者的抢救积累丰富的经验，特别是对高危妊娠管理提出（早预测、早预防、早预案、早演练、早预警、早诊断、早治疗、早康复）“八早”管理模式即系统-整体管理模式，能够显著降低或控制高危妊娠风险；对妇科微创手术（包括腹腔镜手术，宫腔镜手术，经阴道手术等）有独到的经验；对女性盆底功能障碍性疾病的早期诊治与康复有独到的见解。发表学术论文20余篇，撰写医学论著两部：《医学微生物与优生优育》，《瘘外科学》 ...
