有遗传病家族史的夫妇备孕

当前位置: 北京家恩德仁医院    文章推荐    正文
有遗传病家族史的夫妇备孕
作者:北京家恩德仁医院   来源:www.jiaenderen.com

北京家恩德仁医院妇产科 田淑芬

Tell: 13522881682


第一段:

每对夫妇都希望孕育一个天使一样的健康宝宝 ;有些夫妻家族中有遗传病史,这样的夫妻如何科学的备孕?首先,我们需明白几个术语:遗传咨询 ; 基因检测与连锁分析;辅助生殖技术 (体外受精及胚胎培养;胚胎移植与着床);产前诊断;胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

1.遗传咨询:咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行咨询,选择最恰当的对策,并在遗传医师的帮助下付诸实施,以获得最佳防治效果的过程。

2.夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗传病患儿,如再生育,会不会再生这种遗传病患儿?

3.原因不明的疑难杂症,明确其是否为遗传病,遗传方式如何?能否医治?预后怎样?同胞中再发风险如何?

4.有遗传病者可否结婚?其生育的子女是否一定有病?

5.结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流产,希望能得到生育指导。

6.夫妇双方的亲属中有遗传病病人,问遗传病儿出生的风险有多大?

7.前瞻性遗传咨询:1)婚前咨询:认识到可能面临某种遗传病的风险,应立即进行咨询;2)出生前咨询:由于某种原因而担心有患遗传病或畸形的风险而进行遗传咨询.

8.回顾性遗传咨询:对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询. 

9教育性遗传咨询:医学上认为不应当结婚的疾病:包括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精神病。

10.严重遗传性疾病:由于遗传原因,患者全部或部分丧失自主生活能力,后代再发风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行性肌营养不良、肌强直等病 

11.精神病:是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病 

12. .强制性优生措施: 对有严重遗传病患者应禁止结婚或婚后绝育.

13.遗传咨询的程序:明确诊断是否为遗传病;2)家系分析,确定遗传方式,估算出发病风险;3)提出对策和方法,如绝育、终止妊娠,或经产前诊断后进行选择性终止妊娠或进行治疗等。


第二段:

备孕前,有家族遗传史的夫妇需要做哪些?


1. 辅助生殖技术(ART):指在体外对卵细胞、精子及胚胎采用显微操作技术,帮助不孕夫妇受孕的一组方法,包括人工授精、体外受精-胚胎移植及其衍生技术。

2. 产前诊断:是在胎儿出生前,诊断胎儿在子宫内生长发育情况,如发现有遗传缺陷或先天畸形,应及时采取措施,如选择性人工流产,以防止遗传病患儿或先天畸形儿的出生。

3. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)::是指对体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔, 

 4. PGD的意义:大多数遗传性疾病缺乏有效的治疗手段;对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心的双重伤害;避免遗传性疾病的垂直传递。

5.如何备孕:需要预约临床遗传咨询专家;进行遗传咨询:发病情况的家系调查,家谱分析,同时对夫妇双方做染色体、基因检测和连锁分析,绘制出家系图;

6.分析这种遗传病的原因、遗传方式、遗传规律、下一代子女的再发风险比例等。

7.常见的遗传病有:染色体基因组异常: 非整倍体、异倍体/ 易位、倒位、插入、缺失、重复等/微缺失、微重复、基因功能障碍/基因表达异常/染色体包装和分裂异常/染色体断裂、修复障碍

8.常见的致畸致死性细胞基因组病:流产>60%胚胎;地中海贫血>7%(某些省);葡萄胎                4/1000;先天性心脏病6-19/1000;成人多囊肾1/500-1000;内翻足1/1000;唐氏综合征1/1000;特纳综合征1/2000-5000;杜氏肌营养不良1/3600。

9.携带遗传病检测结果,去PGD生殖中心,请生殖专家直接运用IVF,抽取绒毛细胞进行染色体基因组的检查,排除家族中的已知遗传病后,移植进女方的子宫, 

10.移植后在孕12周到有产前诊断资质的医院做B超:监测胎儿NT;孕20周检测胎儿各器官发育正常,在孕16周到21周到原生殖中心进行羊水穿刺,检测验证胎儿有无染色体基因异常及家族遗传病,即羊水穿刺。

11.PGD 和羊水穿刺结果都正常,转产科正常产检,最后修成正果—收获一枚健康的天使宝宝


转发 在线咨询
上一篇: 遗传外因素的产科检查 下一篇:  月子饮食小问答
相关文章
服务电话
010-52802345
地址
北京市朝阳区来广营刘各庄甲二号南区
京ICP备18028785号-1 (京)医广【2020】第03-21-0271号网站地图