大排畸超声也检查不出来的畸形：生命的奥秘与未解之篇
时间： 2024年12月31日 来源： 北京家恩德仁医院
在孕期的大排畸超声检查中，每一位准妈妈都怀揣着对宝宝健康成长的深深期盼。然而，医学的边界与生命的奥秘，总有一些未解之篇，即便是高科技的超声技术，也无法完全揭示。今天，让我们一同走进这段关于大排畸超声无法检出的畸形之旅，探讨那些隐藏在生命深处的秘密——先天性听力障碍、水脑或水肾、先天全盲或小眼症，这些无声的遗憾，却也是生命较真实的模样。
先天性听力障碍：静默的世界，未闻的旋律
在大排畸超声的视野之外，先天性听力障碍如同一道无声的屏障，悄然降临在某些宝宝的生命里。在胎儿5至6个月大时，听力已开始发育，但即便是较精密的超声设备，也无法穿透这道屏障，捕捉到宝宝对声音的微弱反应。先天性听力障碍，就像是一首未闻的旋律，静静地等待着被发现的那一天。对于这样的宝宝，未来的世界或许会更加静默，但爱与希望的光芒，将永远照亮他们前行的道路。
水脑或水肾：隐藏的液体，生命的重负
水脑或水肾，是大排畸超声难以捕捉的另一类畸形。胎儿的脑积水、肾积水等病变，往往到孕晚期才会逐渐显现，而孕中期的超声检查，却难以发现这些隐藏在液体中的秘密。这些病变，如同生命的重负，悄无声息地影响着宝宝的成长。它们或许会让宝宝的未来之路充满挑战，但每一个生命，都值得被尊重与呵护。在爱的力量下，这些挑战，也将成为宝宝成长路上较宝贵的财富。
先天全盲或小眼症：黑暗中的探索，光明的渴望
在子宫的温暖怀抱中，胎儿的眼睛始终紧闭，仿佛在等待着光明的那一刻。然而，先天性全盲或小眼症，却让这些宝宝注定要在黑暗中探索世界。大排畸超声，无法穿透这层神秘的帷幕，揭示宝宝眼中的秘密。对于这些宝宝而言，世界或许更加模糊，但他们对光明的渴望，却比任何人都要强烈。在爱的引领下，他们将学会以不同的方式感受世界，用心灵去触摸每一份美好。
综上所述，大排畸超声虽能揭示生命的许多奥秘，但仍有一些畸形，如同生命的未解之篇，静静地等待着被发现。先天性听力障碍、水脑或水肾、先天全盲或小眼症，这些无声的遗憾，却也是生命较真实的写照。让我们以一颗温柔而坚定的心，去拥抱每一个生命，无论他们是否完美，都值得被爱与被尊重。在爱的光芒下，每一个生命都将绽放出属于自己的光彩。
医生团队 DOCTOR TEAM
刘家恩
院长
刘家恩博士1977年进入湖北医科大学医疗系（现武汉大学医学部)，1982年获湖北医科大学医学学士学位。1985年获湖北医科大学妇产科硕士学位。1989年赴比利时留学，1991年获比利时布鲁塞尔自由大学生物医学硕士学位。1995年获比利时布鲁塞尔自由大学生物医学博士学位。1992年-1995年任该大学医学院生殖医学中心卵浆内单精子注射（ICSI）实验室（该实验室是ICSI技术的创始机构）首席主任和胚胎着床前遗传病诊断（PGD）实验室主任；1995年-2002年任美国大巴尔的摩医学中心人工辅助生殖中心主任和PGD室主任。2003年被聘为武汉大学教授。 刘家恩博士长期从事不孕不育症的治疗和试管婴儿工作。在国际著名学术刊物上发表论著76篇，有多项国际首创技术，例如：世界首例植入前胚胎DMD诊断技术、睾丸精子体外培养成熟技术、世界首例将ICSI应用于PGD、超快速植入前胚胎单细胞DNA荧光原位杂交技术（FISH）、植入前胚胎单细胞重复DNA荧光原位杂交技术等。 ...
张为远
主任医师
张为远教授30多年来主要从事围产保健、高危妊娠管理、妊娠合并症和并发症处理及产前咨询的基础与临床研究；先后承担国家和省部级重大科研课题26项。在国内外学术刊物上发表论文460余篇。获省部级科技进步二、三等奖12项，1992年获得国务院政府特殊津贴，2000年评为有突出贡献的中青年专家。已培养博士、硕士研究生一百余人。 擅长项目 高危妊娠管理； 产科出血及妊娠合并症； 产科并发症的诊治。...
孙志华
主任医师
硕士学位，主任医师，教授。北京市朝阳区妇幼保健院副院长，意大利锡耶纳大学医院访问学者。 从事妇产科临床工作30余年，对妇产科急、危、重症患者的抢救积累丰富的经验，特别是对高危妊娠管理提出（早预测、早预防、早预案、早演练、早预警、早诊断、早治疗、早康复）“八早”管理模式即系统-整体管理模式，能够显著降低或控制高危妊娠风险；对妇科微创手术（包括腹腔镜手术，宫腔镜手术，经阴道手术等）有独到的经验；对女性盆底功能障碍性疾病的早期诊治与康复有独到的见解。发表学术论文20余篇，撰写医学论著两部：《医学微生物与优生优育》，《瘘外科学》 ...
