新生儿疾病筛查是指对所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病，从而早期诊断及时治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

国内主要是对以下新生儿疾病筛查:

1、先天性甲状腺功能减低症（CH）：

先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病。患于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现，由于疾病患于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。

2、苯丙酰尿症（PKU）：

决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P（基因型是pp)，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸。本丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙酮酸饮食疗法进行苯丙酮酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。

3、红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症：

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是 上 多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和检测。

4、地中海贫血：

地中海贫血是一种因珠蛋白基因异常，导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。及时筛查确诊可提供有效的遗传咨询，防止再次发生重型地贫，指导产前诊断，避免出生缺陷的再次发生。

5、先天性肾上腺皮质增生症：

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗。

6、筛查听力障碍:

如果出生进行听力障碍筛查，及早发现听力异常并采取适当措施对于宝宝听力恢复，掌握语言是十分重要的。

筛查方法：

（1）采血时间  采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

（2）采血滤纸  采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

（3）采血部位及采血方法  多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去 滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

（4）筛查方法  随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。

（5）病例追踪  确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。